بیماری متابولیک ارثی چیست؟
بیماری متابولیک ارثی چیست؟
بیماری­های متابولیک ارثی، بیشتر ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین­ها در بدن است.

 

بیشتر این بیماری­ها در سنین پایین تظاهر می ­یابند که در غالب این بیماری ­ها سیستم عصبی مرکزی به صورت اولیه و یا ثانویه درگیر می­ شود، علاوه بر این ممکن است ارگان­های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی در این بیماری­ها درگیر شوند.

 

تشنج، تاخیر تکامل، بزرگی کبد، مشکلات ماهیچه قلب و بیماری های اسکلتی نیز از علایم این دسته از بیماری­ ها هستند.

ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج­های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ های ادراری، نارسایی­های چشمی مانند کاتاراکت و گلوکوم و بیماری­های قلبی نیز از عوارضی هستند که در این بیماری ها ایجاد می ­شوند.

اپیدمیولوژی بیماری های متابولیک ارثی:

اختلالات متابولیک ارثی جزو بیماری­های تک ژنی است، اگرچه بیماری­های تک ژنی به طور منفرد نادر هستند، اما در مجموع ۱۰ در ۱۰۰۰ تولد زنده برآورد می­ شوند.

الگوی توارث این بیماری­ها اغلب به صورت اتوزوم مغلوب است، ولی موارد وابسته به X و غالب نیز وجود دارند.

در فرزندان زوج هایی که ارتباط فامیلی نزدیک (First cousin) دارند، افزایش بروز موارد اتوزوم مغلوب دیده می شود، بنابراین میانگین ابتلای افراد به بیماری­های متابولیک در ایران به علت افزایش ازدواج فامیلی، بیشتر از میانگین جهانی پیش بینی می­ شود که پیشگیری از بروز آن مستلزم مشاوره ژنتیک و آزمایشات تشخیص قبل از تولد است.

تظاهرحملات در بیماران متابولیک ارثی:

بیماری های متابولیک ارثی بیشتر در اوایل شیرخوارگی با حملات کمبود متابولیک (metabolic decompensation) که تهدید کننده حیات هستند، تظاهر می یابند که هر یک از بیماری های متابولیک نقش کوچک، اما قابل توجهی در مرگ نامشخص شیرخوار دارند.

روند اجرای برنامه در دانشگاه علوم پزشکی شیراز:

برنامه پیشگیری و کنترل بیماری متابولیک ارثی، با هدف کاهش بروز، مرگ و میر و عوارض ناشی از بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان و شیرخواران همچنین کودکان زیر ۵ سال از سال ۱۳۹۷ به صورت آزمایشی و از خرداد ۱۳۹۸ در کل استان آغاز شده است.

مراکز ارائه دهنده خدمات بهداشتی، تمامی مادران باردار را در دو نوبت سه ماه اول و آخر بارداری آموزش می دهند و نوزادان در فاصله سه تا پنج روزگی در ۵۶ مرکز غربالگری توسط کارشناسان دوره دیده، با گرفتن چند قطره خون از کف پای نوزاد به منظور شناسایی ۲۳ بیماری متابولیک، غربال شده و پس از غربالگری، نمونه ها را به آزمایشگاه پیراپزشکی، آزمایشگاه متابولیک ارثی ژنتیک جنوب و آزمایشگاه خصوصی فرزانگان با تعرفه دولتی وزرات بهداشت ارسال می کنند.

پس از انجام آزمایش، موارد مثبت فراخوان و در اسرع وقت به کلینیک منتخب متابولیک ارثی واقع در درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی حضرت امام رضا (ع) و کلینیک PKU واقع در کلینیک تخصصی بانو پروین دالکی (قطب الدین سابق) ارجاع داده می شوند و پس از پذیرش و انجام آزمایشات تایید تشخیص، بیماران قطعی مشخص و تحت درمان و مراقبت به منظور پیشگیری و یا کاهش عوارض ناشی از این بیماری ها قرار می گیرند.

عملکرد برنامه پیشگیری و کنترل متابولیک از سال ۱۳۹۷ تا نیمه دوم ۱۴۰۲:

از ابتدای شروع برنامه تا نیمه دوم ۱۴۰۲، ۲۵۲ هزار و ۷۰۴ نوزاد غربالگری و بیش از هزار و ۲۶۷ مورد مثبت تشخیص و به کلینیک متابولیک ارثی ارجاع داده شده اند که پس از انجام آزمایشات تایید تشخیص و ویزیت توسط پزشکان منتخب، ۶۳۲ بیمار و ۱۸۶ مورد مشکوک شناسایی و تحت مراقبت و درمان قرار گرفتند.

برنامه های در دست اقدام:

۱- بیماران متابولیک ارثی جز بیماران صعب العلاج شناسایی شده اند، این بیماران به دلیل مزمن بودن و لزوم انجام آزمایشات ژنتیک دوره ای، ویزیت مکرر، هزینه کاردرمانی، گفتار درمانی و توانبخشی، نیاز به حمایت و کمک خیرین سلامت دارند.

در حال حاضر معاونت بهداشت با همکاری معاونت درمان هماهنگی لازم با ادارات بیمه استان به منظور تامین پوشش هزینه های بیماران از جمله دارو و سایر خدمات را در استان آغاز کرده است.

۲- اضافه کردن غربالگری ۴ بیماری به بسته خدمتی

نازیلا رحیمی کارشناس بیماری های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز

آخرین وضعیت کروناویروس در استان فارس تا ۲۱ بهمن ۱۴۰۲

روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز طی اطلاعیه ای، آخرین وضعیت کروناویروس در استان فارس را از ابتدای شیوع تا امروز شنبه بیست و یکم بهمن۱۴۰۲، اعلام کرد.

در این اطلاعیه آمده است:

از ابتدای شیوع این بیماری تاکنون، دو میلیون و ۲۹۶ هزار و ۶۶۷ تست تشخیصی مولکولی و تست سریع در آزمایشگاه های استان تهیه شده که با بررسی نمونه های انجام شده، ۶۶۵ هزار و ۳۹۱ بیمار مثبت شناسایی شده است.

از مجموع تست های انجام شده از ابتدای شیوع تاکنون، یک میلیون و ۸۶۱ هزار و ۴۹۳ تست تشخیصی مولکولی بوده که ۵۳۵ هزار و ۷۷۲ مورد بیمار مثبت قطعی شناسایی شده، همچنین از ابتدای آغاز طرح شهید حاج «قاسم سلیمانی» تاکنون ۴۳۴ هزار و ۵۹۹ مورد تست سریع انجام شده و ۱۲۹ هزار و ۶۱۹ بیمار مثبت شناسایی شده است.

هم اکنون ۱۶۵ بیمار مثبت و مشکوک دارای علایم در بیمارستان های استان بستری هستند که از این تعداد، ۱۶ بیمار به دلیل وخامت شرایط جسمی، در بخش های ICU، مراقبت های ویژه درمانی دریافت می کنند.

مجموع جان باختگان ناشی از کووید۱۹ از ابتدای شیوع بیماری تاکنون نیز، هشت هزار و ۲۲۳ نفر است.

از ابتدای شیوع این بیماری تاکنون ۶۵۷ هزار و ۱۴۷ هم استانی مبتلا به کووید۱۹ بهبود یافته که از بیمارستان ها ترخیص شده و یا از ایزوله خانگی خارج شده اند.

در حال حاضر مجموع تعداد دُز تزریق شده واکسن کرونا در شهرستان های زیرمجموعه دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز با احتساب چهار دُز، به هشت میلیون و ۲۹۱ هزار و ۴۱۳ دُز رسیده که از این تعداد سه میلیون و ۴۳۵ هزار و ۷۰۴ دُز نوبت اول، سه میلیون و ۱۴۲ هزار و ۷۱۸ دُز نوبت دوم، یک میلیون و ۵۷۶ هزار و ۳۹۷ دُز نوبت سوم و ۱۳۶ هزار و ۵۹۴ دُز یادآور واکسن بوده است.

برپایی ایستگاه سنجش رایگان سلامت در دانشگاه علوم پزشکی شیراز

همزمان با دهه فجر انقلاب اسلامی، ایستگاه سنجش رایگان سلامت به همت کانون بسیج جامعه پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز برپا شده است.

مسئول پایگاه بسیج خواهران کانون بسیج دانشگاه گفت: در این ایستگاه سلامت محور، خدمات سنجش قد، وزن و فشارخون، محاسبه نمایه توده بدنی به همراه توصیه های سلامتی و همچنین خدمات مشاوره ای روانشناسی ارائه می شود.

زهرا کاظم پور فرد گفت: این نمایشگاه، مقابل ساختمان مرکزی دانشگاه علوم پزشکی شیراز، واقع در بلوار کریم خان زند، از هجدهم بهمن سال جاری آغاز به کار کرده و فعالیت آن تا اطلاع ثانوی و به مدت چند هفته ادامه دارد.

او، گفت: در این برنامه تلاش می کنیم به وظیفه جهاد تبیین و دعوت چهره به چهره از همشهریان و هموطنان برای حضور در انتخابات اسفند سال جاری نیز عمل کنیم.

۴ موفقیت کشوری و استانی برای بسیج جامعه پزشکی استان فارس در جشنواره مالک اشتر

معرفی کانون بسیج جامعه پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز به عنوان کانون برتر بسیج در کشور

جشنواره مالک اشتر با کسب دو رتبه برتر کشوری و دو رتبه برتر استانی برای بسیج جامعه پزشکی استان فارس همراه بود.

مسئول بسیج جامعه پزشکی فارس، گفت: در مراسم اختتامیه جشنواره مالک اشتر که با حضور فرماندهان و مسئولان مجموعه سپاه، در مجموعه فرهنگی حضرت امام علی(ع) برگزار شد، کانون بسیج جامعه پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با مدیریت دکتر سید ابوالفضل هاشمی اصل به عنوان کانون برتر بسیج در کشور و هیات اندیشه ورز بسیج جامعه پزشکی فارس، به عنوان رده برتر در سطح کشور معرفی و لوح سپاس سازمانی دریافت کردند.

سرهنگ پاسدار «حسین صمصام» گفت: کانون بسیج جامعه پزشکی بیمارستان حافظ با مدیریت مهندس «احمدرضا یزدانی» به عنوان موفق ترین رده استانی و سازمان بسیج جامعه پزشکی فارس به عنوان رده برتر بسیج اقشار فارس در اقدامات ویژه معرفی شدند.

او با بیان اینکه این جشنواره به صورت سالانه در سطح کل سپاه و سپاه های استانی برگزار می شود، موفقیت های به دست آمده را حاصل تلاش و خدمات جهادی همه جهادگران سلامت استان فارس دانست و نسبت به تداوم این موفقیت ها و بهره مندی حداکثری مردم استان فارس از خدمات این مجموعه، ابراز امیدواری کرد.

در مراسم اختتامیه جشنواره مالک اشتر، کرم ترتیفی زاده مسئول هیات اندیشه ورز بسیج جامعه پزشکی سپاه فجر استان فارس نیز به نمایندگی از این مجموعه، ضمن تبیین نقش هیات های اندیشه ورز در شناسایی مسائل عرصه های مختلف جامعه و ارایه راهکارهای برطرف کردن آنها با بهره گیری از تفکر بسیجی و جهادی همه آحاد جامعه به ویژه نخبگان و افراد اثرگذار را به مشارکت حداکثری در انتخابات و ایجاد شور و نشاط و امیدآفرینی در سطح جامعه، دعوت کرد.

حضور پرشور و تجدید میثاق دانشگاهیان علوم پزشکی شیراز با آرمان های انقلاب اسلامی در راهپیمایی یوم الله ۲۲ بهمن

جامعه دانشگاهیان علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز، با حضور پر شور در راهپیمایی ۲۲ بهمن، بار دیگر با آرمان های بنیانگذار کبیر انقلاب اسلامی و شهدای انقلاب، تجدید میثاق کردند.

جمعی از مسئولان ارشد دانشگاه، اساتید، اعضای هیات علمی، پزشکان، کارکنان و دانشجویان دانشگاه در چهل و پنجمین سالگرد پیروزی شکوهمند انقلاب اسلامی ایران، با تجمع در دانشکده پزشکی شیراز و حضور در راهپیمایی یوم الله ۲۲ بهمن، مشت های خود را گره کرده و شعارهایی نظیر «الله اکبر»، «مرگ بر آمریکا»، «ای رهبر آزاده، آماده ایم آماده»، «مرگ بر اسرائیل»، «مرگ بر منافق»، «مرگ بر صهیونیست» و «در بهار آزادی جای شهدا خالی» سر دادند.

کارشناس امور فرهنگی ساختمان مرکزی دانشگاه علوم پزشکی شیراز در این مراسم هدف از حضور جامعه دانشگاهی در این جشن بزرگ ملی را عشق به قرآن، اهل بیت(ع)، مردم، امام راحل (ره)، مقام معظم رهبری، ولایت، انقلاب، وطن و آزادی عنوان کرد.

حجت‌الاسلام حجت الله نوایی باطن کار و حضور پرشور مردم در راهپیمایی یوم الله ۲۲ بهمن را پشتیبانی از آرمان های امام راحل (ره)، مقام معظم رهبری، انقلاب اسلامی و شهدا دانست و گفت: این اقدام مهم در راستای لگد مال کردن توطئه های دشمنان است.

او با تاکید بر اینکه با رهبری حضرت امام خمینی (ره) و جانفشانی مردان و زنان آزادی خواه، فصلی نو در تاریخ معاصر ایران رقم خورد، گفت: جمهوری اسلامی ایران با عزت و اقتدار به دست ما رسیده است و وظیفه ما این است که برای رشد و بالندگی، حفظ و ارتقای دستاوردهای انقلاب بکوشیم.

حجت الاسلام نوایی پیرامون دستاوردهای انقلاب اسلامی، پیشرفت های علمی و فناوارانه نیز، مطالبی عنوان کرد.

او بر تاکید بر فرمایشات مقام معظم رهبری در مورد اهمیت مشارکت عمومی در انتخابات، از جامعه دانشگاهی برای مشارکت در انتخابات اسفند ماه سال جاری دعوت کرد.

این مراسم که از محوطه جلوی دانشکده پزشکی شیراز آغاز شد و تا میدان آزادی شیراز ادامه داشت و جامعه دانشگاهی علوم پزشکی شیراز نیز به سیل پرشور جمع راهپیمایان پیوستند.

  • نویسنده : مریم توانا